E’ una condizione congenita, così denominata date le molteplici similitudini con la malformazione di Arnold-Chiari dell’uomo, tipica dei soggetti di taglia piccola e brachicefalici, nella quale una parte del cervelletto (verme cerebellare) ernia caudalmente attraverso il forame magno, fuoriuscendo parzialmente dalla scatola cranica ed entrando nel canale midollare. 

Questo provoca la compressione del cervelletto e del sottostante midollo allungato, e può anche interferire con il normale flusso del liquido cefalo-rachidiano (liquor) causando delle raccolte anomale all’interno del midollo spinale, denominate idrosiringomielia (per i dettagli, consultare la sezione dedicata).

La razza maggiormente interessata è sicuramente il Cavalier King Charles Spaniel, ma è stata descritta anche in molte altre razze (Yorkshire terrier, Maltese, Chiuhuahua, Pomerania, Boston terrier, Papillon, Bichon Frisé, Carlino, Barboncino, Pinscher nano, Bulldog francese, Pechinese, Shih Tzu). E’ stata descritta anche nei gatti, seppur con minor frequenza rispetto al cane, particolarmente nelle razze brachicefaliche come il Persiano.

L’ipotesi attualmente più accreditata come causa predisponente a tale condizione è un alterato sviluppo osseo della fossa caudale della scatola cranica, che risulta quindi troppo piccola rispetto al volume cerebrale che deve contenere, tanto da essere denominata anche “Sindrome da Malformazione Occipitale Caudale”.

Ancora oggi però, sia in medicina veterinaria che in medicina umana, non è chiaro con quali meccanismi alcuni soggetti sviluppino la sintomatologia clinica mentre altri no, indipendentemente dal grado di alterazione anatomica.

Sebbene si tratti di una malformazione congenita, quindi presente già alla nascita, la comparsa dei primi segni clinici è estremamente variabile, dai 6 mesi ai 10 anni, con una maggiore incidenza tra i 2-4 anni; anche la progressione è variabile da paziente a paziente.

Quando non associata a idrosiringomielia, la malformazione di Chiari si può manifestare con sintomi vestibolari quali head-tilt (testa ruotata sul suo asse longitudinale) o atassia vestibolare (incoordinazione dei quattro arti con difficoltà a mantenere l’equilibrio), sintomi cerebellari quali ipermetria (movimenti esageratamente ampi degli arti) o tremori intenzionali (piccole oscillazioni del capo quando mangia o beve); possono presentarsi anche paresi del nervo facciale, alterazioni uditive fino alla sordità, o crisi epilettiche, quando associata ad idrocefalo.

Quando invece è associata a idrosiringomielia, il sintomo predominante e più caratteristico è la parestesia (alterazione sensitiva cutanea, tipo formicolio) che si manifesta con frequenti accessi di grattamento parossistico nella regione del collo e/o del fianco, sfregando frequentemente il muso a terra o grattandosi insistentemente la regione dell’orecchio; è spesso presente anche iperestesia (ipersensibilità ai normali stimoli tattili) a livello cervicale, che si manifesta con accessi di dolore cervicale anche quando il paziente viene solo accarezzato.

Tutti questi sintomi possono presentarsi singoli o associati, e con gradi diversi di gravità, in dipendenza del grado di erniazione del cervelletto, della presenza o meno di idrosiringomielia e della gravità ed estensione di quest’ultima.

E’ importante però ricordare che la presenza della malformazione tipo Chiari non implica necessariamente lo sviluppo della sintomatologia neurologica ad essa riferibile. Sempre più spesso, nell’esecuzione di studi di risonanza magnetica per altri motivi, viene riscontrata la malformazione come reperto occasionale. Il motivo per cui alcuni pazienti sviluppano la sintomatologia neurologica ed altri no è ancora oggetto di studio sia in medicina veterinaria che in medicina umana.

Lo studio di risonanza magnetica è sicuramente l'indagine diagnostica che ci permette di valutare con assoluta precisione la presenza delle alterazioni sopra descritte ed il grado delle stesse. In alcuni casi può essere utile associare alla risonanza magnetica anche l’esame BAER (Brainstem Auditory Evoked Response) che permette di valutare in modo specifico le vie uditive.

E’ però basilare, come per tutte le problematiche neurologiche, far precedere le indagini di diagnostica avanzata da un’approfondita visita neurologica. Come detto in precedenza infatti, il semplice riscontro delle alterazioni riferibili alla malformazione tipo Chiari, non significa necessariamente che il paziente abbia sviluppato la malattia. La visita neurologica permette, in base alla formulazione di un diagnostico differenziale, di stabilire se la sintomatologia riscontrata è riferibile a questa malformazione o ad altra problematica neurologica eventualmente presente. Inoltre, la consulenza del neurologo permette d’impostare la terapia più adeguata per ogni singolo paziente.

Trattandosi di una patologia complessa, che può coinvolgere diverse strutture neurologiche con conseguenti differenti quadri clinici, la terapia sarà necessariamente multimodale, volta quindi a trattare i differenti deficit neurologici evidenziati. Sarà inoltre assolutamente soggettiva sulla base della presentazione clinica del paziente, dell’età e dell’eventuale concomitanza di problematiche diverse sia di natura neurologica (ad esempio presenza di ernia discale o idrocefalo) che internistica (ad esempio insufficienza renale o epatopatie).

A seconda del caso specifico, si possono utilizzare diverse categorie di farmaci: analgesici (gabapentin, palmitoiletanolamide/quercetina, tramadolo); farmaci che riducono la produzione di liquido cefalorachidiano (furosemide, omeprazolo o cimetidina); antinfiammatori (prednisone o meloxicam); anticonvulsivanti (in caso di concomitanti crisi epilettiche).

L’uso combinato di più farmaci, anche della stessa categoria, risulta più efficace rispetto alla monoterapia in quanto ogni singola molecola agisce con uno specifico meccanismo di azione e quindi la terapia multipla permette di trattare un singolo sintomo con modalità diverse; inoltre, l’utilizzo di più farmaci, permette di utilizzare dosaggi più bassi, limitando così gli eventuali effetti collaterali.

E’ inoltre utile che il proprietario adotti determinati accorgimenti atti a diminuire le sollecitazioni cervicali, quali sollevare le ciotola del cibo e dell’acqua e sostituire il collare con la pettorina.

I pazienti clinicamente più gravi, che non rispondono adeguatamente alla terapia medica e che presentano una rapida progressione della sintomatologia, sono potenzialmente candidati al trattamento chirurgico che comunque, in medicina veterinaria, non è mai la prima scelta terapeutica.